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pipette 01/2021: Die «benigne» Hämatologie | L’hématologie «bénigne»
Die «benigne» Hämatologie | L’hématologie «bénigne»
Hämatologische Erkrankungen, die nicht als «Krebserkrankung» zu werten sind, haben in den letzten Jahren sowohl aus diagnostischer Sicht wie auch hinsichtlich der therapeutischen Optionen an Bedeutung gewonnen. Dazu gehören hereditäre Erkrankungen des blutbildenden Systems wie auch autoimmune Reaktionen gegen die Blutbildung. Die autoimmunen Krankheitsbilder können dabei einen «Overlap» zu den neoplastischen Blutstammzellerkrankungen bilden (aplastische Anämie, paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie). In der aktuellen Ausgabe der «pipette» wird auf die Vielfalt der diagnostisch und klinisch relevanten Aspekte im Kontext der «benignen» hämatologischen Erkrankungen eingegangen. Dabei legen wir ein besonderes Augenmerk auf die erythrozytären Veränderungen… > mehr
Diagnostik und Behandlung von erythrozytären Enzymdefekten bei Kindern und Erwachsenen | Diagnostic et prise en charge des déficits enzymatiques érythrocytaires chez l’adulte et l’enfant
Verschiedene angeborene Enzymdefekte sind als Ursache meist schubweise und seltener chronisch verlaufender hämolytischer Anämien bekannt. Die zugrundeliegenden genetischen Veränderungen führen zu einer abnormalen Aktivität, Stabilität und Substrataffinität der betroffenen Enzyme, welche eine essentielle Rolle in der Glykolyse oder im Pentosephosphatstoffwechsel der Erythrozyten (Ec) spielen (1, 2). Dies kann den Energiestoffwechsel der Ec stark beeinträchtigen, insbesondere weil reife Ec ausschliesslich auf die anaerobe Glykolyse und auf den alternativen Pentosephosphatstoffwechsel (syn. Hexosemonophosphatweg) zur Energiegewinnung angewiesen sind… > mehr
Erythrozytäre Membranopathien | Membranopathies érythrocytaires
In Mitteleuropa ist die hereditäre Sphärozytose (HS) mit einer geschätzten Prävalenz von 1:2000 bis 1:2500 die häufigste hämolytische Anämie überhaupt. Die HS ist eine sehr heterogene Gruppe von hereditären hämolytischen Erkrankungen mit Störung der erythrozytären Verformbarkeit. Diese wird durch Mutationen von Genen, welche Proteine der erythrozytären Membran kodieren, ausgelöst und führt zu einem beschleunigten Abbau der Erythrozyten in Milz, Leber, Knochenmark und/oder Lunge. Am häufigsten sind die Membranproteine Ankyrin, Spektrin und Bande 3, seltener das Protein 4.2 und der Rhesus- Komplex betroffen. Bei etwa zwei Drittel der Patienten ist der Erbgang autosomal dominant und nur bei 15 – 20 % autosomal rezessiv oder compound- heterozygot… > mehr
Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie – das Chamäleon der Hämatologie |
Die paroxysmal nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene «benigne» hämatologische Erkrankung, deren Diagnostik und Therapie sich in den letzten Jahren rasant entwickelt hat (1). Auch wenn der Erkrankungsname suggeriert, es würde sich alleine um eine anfallsartige (paroxysmal) nächtliche Ausscheidung von Hämoglobin mit dem Urin (Hämoglobinurie) handeln, so sind die klinischen Manifestationen tatsächlich sehr vielfältig (2) (Abbildung 1) und dementsprechend die Indikationen zur weiterführenden diagnostischen Abklärung breit… > mehr
Zukunftsgestaltung Medizinisches Labor – SWOT-Analyse
Den meisten medizinischen Labors in der Schweiz geht es finanziell gut, aber trotzdem darf man nicht auf den Lorbeeren ausruhen. Die Ansprüche/Herausforderungen seitens der Kunden, Qualität, Politik, Mitarbeiter*innen, Standesorganisationen usw. nehmen ein immer grösseres Ausmass an. Dieser Umstand bedeutet für jedes Labor eine permanente Herausforderung. Es ist darauf angewiesen, regelmässig eine Bewertung der unternehmerischen Lage vorzunehmen. In einem stets komplexeren Umfeld der unternehmerischen Tätigkeit gibt es Methoden, mit denen sich mit relativ geringem Aufwand, aber einem hohen Nutzen diesen Herausforderungen begegnen lässt… > mehr
QUALAB – ein langer Weg in eine neue Zukunft
Der Verein QUALAB hatte sich paritätisch zwischen Leistungserbringer und Kostenträger vor rund 20 Jahren formiert. Eine gründliche Aufarbeitung erlaubte, Defizite aufzuzeigen und in ein neues Qualitätsverständnis überzuführen. Im neuen Verein QUALAB geht es weg von Qualitätssicherung hin zur Qualitätsentwicklung und mehr Transparenz… > mehr
Recommendations for testing using the N501Y PCR
Overall, prevalence of SARS-CoV-2 in the population remains high and the situation is worrisome due
to ongoing transmission. Two newly emerging lineages, the B1.1.7 (UK variant, N501Y.V1) and the B1.351 (ZA variant, N501Y.V2), rapidly spread in the United Kingdom, Ireland, and South Africa. Recent modelling data indicates that the N501Y mutations results in a higher transmissibility.
In Switzerland, both variants of concern have been detected shortly before Christmas 2020. Meanwhile, more than 100 isolates of the B1.1.7 lineage were confirmed in different Swiss laboratories. Community transmission within Switzerland has also been documented using whole genome sequencing in selected cases. The B1.351 lineage remains rare… > mehr
Recommendations of CCCM-SSM SARSCoV- 2 diagnostics working group on quality controls for SARS-CoV-2 PCR and antigen testing
SARS-CoV-2 specific diagnostics currently used in routine settings and with sufficient evidence on test performance includes SARS-CoV-2 RT-PCR from nasopharyngeal swabs and saliva and SARSCoV- 2 rapid antigen tests from nasopharyngeal swabs. These test methods are currently recommended for use in patients with an acute onset of a respiratory infectious disease (see websites of FOPH and SSM for further details). Some of the SARS-CoV-2 rapid antigen tests are validated in detail by the CCCM-SSM and the assays fulfilling the validation criteria will be published on the FOPH website (white list). As the performance of SARS-CoV-2 rapid antigen tests is largely unknown and the assays will be used by less experienced personnel and in specific non- or less health care associated settings, a detailed validation prior to market release was conducted under the mandate of the FOPH… > mehr
Definition des Eisenmangels in klinischer Medizin und Labormedizin | Définition de la carence en fer en médecine clinique et de laboratoire
Im Rahmen eines Expertenmeetings, das am 27. November 2020 stattfand, wurde das Thema «Eisenmangel in der Labormedizin» diskutiert. Dabei wurden Empfehlungen für Privat- und Spitallaboratorien zur standardisierten Vorgehensweise bei der Diagnostik im Bereich der Präanalytik, Postanalytik und Analytik ausgearbeitet. Die Diagnose des Eisenmangels beruht auf der Bestimmung verschiedener Laborparameter. Hierzu gehören unter anderem die Spiegel von Serum-Ferritin (SF) und C-reaktivem Protein (CRP) sowie die Transferrinsättigung (TSAT) [1]. Dabei können unterschiedliche Grenzwerte gelten, je nachdem, ob der Patient bestimmte chronische Begleiterkrankungen aufweist oder nicht. Auch für Frauen während der Schwangerschaft sowie post partum und bei Patienten vor einer geplanten Operation existieren spezifische Empfehlungen für Cut-off-Werte… > mehr
«Die Sulm vertritt rund 20 Fachgesellschaften, Fachverbände und Organisationen aus dem Gesundheitswesen. Sie setzt sich für eine effiziente, effektive und Patienten bezogene Labormedizin ein.»
