SULM – Schweizerische Union für Labormedizin | Union Suisse de Médecine de Laboratoire | Swiss Union of Laboratory Medicine

Aktuelle Ausgabe | Numéro actuel

Nr. 05/2018 Omics – wo stehen wir? | Les «omiques», où en sommes-nous?

Inhaltsverzeichnis | Sommaire

Editorial
Carlo Largiadèr
Omics – wo stehen wir? | Les «omiques», où en sommes-nous? (pdf)
In der Wissenschaft haben wir in den letzten Jahrzenten eine Serie von Omics- Hypes erlebt. Angefangen von der Genomik über die Proteomik zur Metabolomik verliefen sie alle scheinbar nach dem Amara-Gesetz (.We tend to overestimate the effect of a technology in the short run and underestimate the effect in the long run.; Roy Amara,1925–2007) ab: eine technologische Erfindung führt zun.chst zu überh.hten Erwartungen, gefolgt von einem Tal der Entt.uschungen. In der n.chsten Phase, dem .Slope of Enlightenment ., entwickeln wenige Pioniere ein besseres Verst.ndnis und in der Folge Konzepte, wie die Technologie in einem Feld, z.B. der Labormedizin, eingesetzt werden kann…

Theme
Gilbert Greub, Claire Bertelli
Génomique bactérienne | Bakterielle Genomik (pdf)
Die Analyse bakterieller Genome stellte eine Revolution bei der Stammtypisierung dar und zeigt sich vielversprechend bei der Analyse des Viruloms gewisser Bakterienspezies, wie beispielsweise S. aureus, sowie bei der Analyse des Resistoms gram-negativer, multiresistenter Bazillen und des Tuberkuloseerregers. Die aktuellen Indikationen der bakteriellen Genomik in der Medizin umfassen im Wesentlichen: die Bakterientypisierung, die Virulomanalyse und die Resistomanalyse. Unabhängig von der Situation und der Indikation kann dank der Implementierung strukturierter und hinsichtlich Zuverlässigkeit und Reproduzierbarkeit validierter IT-Pipelines innerhalb von 48 bis 72 Stunden nach Erhalt eines Bakterienstamms (an Wochentagen) ein Ergebnis vorgelegt werden. Nach jahrelangen Forschungen und zahlreichen Machbarkeitsbeweisen für sehr vielfältige Anwendungen wird die bakterielle Genomik mit einem eindeutigen, künftigen Nutzenpotenzial für unsere Patienten zu einem Instrument in den diagnostischen universitären Labors.

Adrienne Vancura, Rory Johnson
Transcriptomics | Transcriptomique (pdf)
Die Untersuchung der RNA-Expression – auch Transcriptomics genannt – bezeichnet ein sich rasch entwickelndes Feld der Genforschung. Durch Transcriptomics wurden neue Erkenntnisse und medizinische Durchbrüche im Bereich von Diagnostik/Prognostik geliefert sowie vielversprechende, neue Forschungsergebnisse generiert. RNA spiegelt den aktuellen Zustand der sich ständig verändernden Umgebung in der Zelle wider. Die RNA hat verschiedene Rollen und kann verwendet werden, um dynamische und regulatorische Informationen über den Krankheitszustand innerhalb spezifischer Gewebe effizient aufzuspüren…

Gilbert Greub, Carole Kebbi-Beghdadi
Proteomik in der Mikrobiologie | Protéomique en microbiologie (pdf)
Die Proteomik hat mit der Verringerung des zur Identifizierung von Bakterien erforderlichen Zeitbedarfs die mikrobiologische Diagnostik revolutioniert. Die anderen Anwendungen in den diagnostischen Labors konzentrieren sich hauptsächlich auf die phänotypische Resistenzerkennung und auf die Identifizierung antigenischer Proteine, die die Entwicklung leistungsfähigerer serologischer Tests ermöglichen. In der Mikrobiologie findet die Proteomik selbstverständlich auch in der Forschung verbreitet Anwendung; hier brachte sie zahlreiche neue, grundlegende Erkenntnisse über die Biologie der Bakterien und ergänzte damit die durch Genomik und Transkriptomik gewonnenen Informationen. Die Anwendungsmöglichkeiten in der Forschung sind so zahlreich, dass sie hier nicht alle aufgezählt werden können. Beispielhaft sei an dieser Stelle lediglich die Identifizierung von Adhäsinen und Virulenzfaktoren (insbesondere die Effektoren des Typ-III-Sekretsystems) genannt, die von gewissen Bakterien zur Manipulation der Wirtszelle sezerniert werden.

Cedric Bovet
Metabolomik: Wo stehen wir? | Métabolomique: où en est-on? (pdf)
Momentan stellt die Füssigkeitschromatographie (UHPLC) in Verbindung mit der Massenspektrometrie (LCMS) in der Metabolomik die Methode der Wahl dar. Dank zweier semiquantitativer Ansätze können grundsätzlich hunderte Metaboliten in einer Messung profiliert werden: der nicht gezielte Ansatz mit dem Einsatz von hochauflösenden Massenspektrometern und der gezielte Ansatz unter Verwendung von Triple-Quadrupolen. Während das hochauflösende Verfahren besser zur Identifizierung neuer Stoffwechselwege geeignet ist, führt der gezielte Ansatz zu einer detaillierteren Charakterisierung bereits bekannter Stoffwechselwege. Obwohl standardisierte chromatografische Verfahren nicht zur Verfügung stehen, lassen der Ausbau der Datenbanken und die vereinfachte Bereitstellung von Integrationswerkzeugen hoffen, dass diese Strategien bald in einer grösseren Anzahl an Labors eingesetzt werden können.

Stephan von Gunten
Das Glykom – neue Möglichkeiten für medizinische Applikationen | Le glycome – de nouvelles possibilités pour les applications médicales (pdf)
Zuckerstrukturen bedecken die Oberfläche jeder lebendigen Zelle. Als Blutgruppenantigene, Tumormarker oder bakterielle Antigene haben Glykane weitreichende, diagnostische Bedeutung erlangt. Dennoch ist das Glykom und die funktionelle Rolle von Glykanen bezüglich pathophysiologischer und immunologischer Prozesse noch unzureichend bekannt…

Renato Zenobi, Simona Müller, Bettina Streckenbach
Exhalomik – was uns der Atem verrät | Exhalomique – ce que nous dit la respiration (pdf)
«Einmal pusten, bitte!» Dieser Satz ist nicht ganz unbekannt und wird schnell mit einem Alkoholtest der Polizei assoziiert. Was wäre allerdings, wenn diese Aufforderung in Zukunft vom behandelnden Arzt kommt, um Krankheiten diagnostizieren zu können? Einmal pusten und schon erfolgt die Diagnose – ein realistisches Zukunftsbild oder nur Träumerei? …

Michaela Fux, Eva Gfeller, Ulrike Bacher
Cytomics | Cytométrie (pdf)
Derzeit fasst man unter Cytomics die multiparametrische Durchflusszytometrie, Bio-Imaging und weitere Techniken wie Laser-Scan-Zytometrie (laser scanning cytometry) zusammen. Dabei wird oftmals die Bioinformatik zugezogen, um die molekulare Architektur und Funktionalität des Zellsystems zu beschreiben. Die multiparametrische Durchflusszytometrie bzw. Flowzytometrie gehört in der Hämatologie und Immunologie zu den diagnostischen Standardmethoden. In beiden Bereichen gewinnt die Methodik derzeit an Komplexität. Gleichzeitig wachsen die Anforderungen an eine individualisierte hämatologische und immunologische Diagnostik als Basis für optimale Therapieentscheidungen…

News
Carlo Largiadèr
Revolution drives evolution – from measuring to understanding! (pdf)
Die Entwicklung von analytischen Verfahren hat seit einigen Jahren den «sanften» Weg einer Evolution in kleinen Schritten verlassen. In welcher Form die neuen Omics-Technologien, die rasanten Fortschritte in der Bioinformatik («Big Data») und die Miniaturarisierung die heutige Labormedizin revolutionieren werden, ist noch offen. In bestimmten Bereichen halten diese Entwicklungen bereits Einzug in die labormedizinische Praxis, wie zum Beispiel die Liquid Biopsy in der Krebsdiagnostik…

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